Depois de receber um diagnóstico de câncer, muitos pacientes descobrem algo ainda mais inquietante: a doença pode não ter surgido por acaso.
Em parte dos casos, existe uma mutação hereditária capaz de ser transmitida para filhos, irmãos e pais sem que ninguém saiba.
Essa foi a principal conclusão do maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil, publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas.
A pesquisa sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino atendidos em hospitais públicos das cinco regiões do país.
O dado mais impactante: um em cada 10 pacientes carregava mutações hereditárias associadas ao aumento do risco de câncer.
O estudo integra o projeto Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, e pode mudar imediatamente os tratamentos.
Pacientes com alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, podem responder melhor a medicamentos específicos chamados inibidores de PARP.
Já mutações ligadas à Síndrome de Lynch podem indicar maior eficácia da imunoterapia em casos de câncer de intestino.
O aspecto mais urgente da pesquisa apareceu entre os familiares: quase 40% dos parentes testados também tinham as mesmas alterações genéticas, embora ainda não apresentassem câncer.
Nesses casos, o teste genético permite iniciar acompanhamento preventivo antes do surgimento da doença.
Pessoas com mutações no BRCA1 podem ter risco de até 85% de câncer de mama ao longo da vida.
Já alterações no gene TP53, associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, elevam para mais de 90% a chance de desenvolver algum tipo de câncer.
A conclusão dos pesquisadores mostra que identificar essas mutações cedo pode salvar vidas, não só de pacientes, mas de famílias inteiras.
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